用基因排序測試 48小時救垂危童

美國醫學界成功通過基因排序辨識到病原體，這項只須兩日時間就確診的技術，有利醫者迅速對症下藥，在可能化險為夷的黃金時刻搶救患者，兼且裨益偵查神秘疫症。

十四歲少年奧斯本（Joshua Osborn）在兩個月大時就有免疫系統失調。去年4月，他嚴重頭痛和發高熱，醫生進行西尼羅河病毒乃至肺結核等多種疾病測試，但都不明所以。之後4個月，奧斯本罹患腦炎，出現腦積水和持續癲癇，要以藥物處於昏迷。醫生懷疑他受病原體影響，惟通過腰椎穿刺及腦組織活體組織檢查等，依然找不到病因。主診醫生遂求助於加州大學三藩市分校研究基因排序技術的專家德里西（Joseph L. DeRisi）。

德里西的研究小組在去年八月徵得奧斯本家長同意，抽取奧斯本的脊髓液與血清樣本做基因排序，兩日內就辨識出逾三百萬段基因序列。研究人員再利用電腦軟件，僅九十六分鐘就確定奧斯本的脊髓液含有可致命鈎端螺旋體（Leptospira）的DNA。醫生隨即用青黴素救治，奧斯本的大腦腫脹幾乎同時開始消退。確診兩個星期後，奧斯本已能走路，不再頭痛。

研究病例與成果分別刊於《新英格蘭醫學雜誌》和《基因組研究》雜誌，醫學界形容這項技術為一大創舉。專家指出，它可以顯著加快查找病毒、細菌、真菌或寄生蟲線索的過程，不用大費周章進行懷疑病原體測試，讓危急患者盡快獲得有效治療。不過，相關技術可否常規應用，有待進一步研究確認。